基因核型是指一个生物体细胞中所有染色体的数量和形态的组合。通常由于染色体的形态、大小和着色方式不同，用数字和符号表示，例如人类的基因核型为46,XX或46,XY，其中XX和XY表示性别，46表示这个人体细胞内有46条染色体。此外，基因核型的变异也会导致染色体异常，如三体综合征（21三体）和Edwards综合征（18三体）等。基因核型是个体遗传学和医学遗传学重要的研究对象之一，它可以作为检测遗传疾病、遗传性状和基因突变等的手段之一。