SNP位点，即单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism），是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。这种变异可以是转换或颠换，其中颠换涉及嘌呤替换嘧啶或嘧啶替换嘌呤，例如C替换A、G替换T。SNP位点的变异频率通常大于1%，在人体内约有3×10^6个SNP位点，平均每500-1000个碱基对中就有一个SNP位点。SNP位点的变异可以导致同义突变或非同义突变，后者可能导致氨基酸序列的变化，这取决于SNP的位置和突变种类。

SNP位点与个体的表型差异、药物敏感度、疾病易感性等相关，因此在精准营养、疾病诊断筛查和用药指导等方面具有重要的研究价值。SNP的检测方法包括PCR和测序，可以根据实验需要选择低通量或高通量方法。Sanger测序是SNP检测的“金标准”，而Taqman探针法是一种基于qPCR平台的快速、特异性好的SNP分型技术。